L'AEM aprova un medicament orfe desenvolupat pel CSIC
18 de desembre de 2012
L'Agència Europea del Medicament (AEM) ha aprovat un medicament orfe desenvolupat pel Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC). El pèptid GSE24.2 (Gestelmir) està dirigit al tractament de la disqueratosis congènita, una malaltia rara que afecta principalment a nens d'entre 3 i 10 anys. Aquesta dolència provoca fallades en la medul·la òssia, fibrosis pulmonar, defectes en la formació d'ungles i dents i l'envelliment accelerat d'alguns teixits.“El 90% dels pacients afectats per aquesta malaltia desenvolupen fallades medul·lars. Les principals conseqüències d'aquestes fallades són contínues infeccions, síndromes mielodisplásicos, leucèmia i altres tipus de tumors, com el càncer de cap i coll”, explica la investigadora del CSIC Rosario Perona, de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques, centre mixt entre el CSIC i la Universitat Autònoma de Madrid.
Envelliment cel·lular
El pèptid descrit per Perona i el seu equip del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) forma part de la disquerina, una proteïna del complex telomerasa, encarregat de mantenir la longitud i l'estructura de l'extrem dels cromosomes (els telómeros).
“Quan els telómeros s'escurcen a causa de fallades en l'activitat telomerasa les cèl·lules deixen de dividir-se i entren en un procés d'envelliment cel·lular. Aquest defecte és especialment important en teixits que es renoven molt freqüentment, com la medul·la òssia o els epitelis. La molècula GSE24.2 augmenta l'activitat telomerasa en les cèl·lules dels pacients amb disqueratosis congènita i incrementa la capacitat de divisió d'aquestes cèl·lules”, afegeix la investigadora.
