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La AEM aprueba un medicamento huérfano desarrollado por el CSIC

18/12/2012

18 de diciembre de 2012

La Agencia Europea del Medicamento (AEM) ha aprobado un medicamento huérfano desarrollado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El péptido GSE24.2 (Gestelmir) está dirigido al tratamiento de la disqueratosis congénita, una enfermedad rara que afecta principalmente a niños de entre 3 y 10 años. Esta dolencia provoca fallos en la médula ósea, fibrosis pulmonar, defectos en la formación de uñas y dientes y el envejecimiento acelerado de algunos tejidos.“El 90% de los pacientes afectados por esta enfermedad desarrollan fallos medulares. Las principales consecuencias de esos fallos son continuas infecciones, síndromes mielodisplásicos, leucemia y otros tipos de tumores, como el cáncer de cabeza y cuello”, explica la investigadora del CSIC Rosario Perona, del Instituto de Investigaciones Biomédicas, centro mixto entre el CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid.

Envejecimiento celular

El péptido descrito por Perona y su equipo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) forma parte de la disquerina, una proteína del complejo telomerasa, encargado de mantener la longitud y la estructura del extremo de los cromosomas (los telómeros).

“Cuando los telómeros se acortan debido a fallos en la actividad telomerasa las células dejan de dividirse y entran en un proceso de envejecimiento celular. Este defecto es especialmente importante en tejidos que se renuevan muy frecuentemente, como la médula ósea o los epitelios. La molécula GSE24.2 aumenta la actividad telomerasa en las células de los pacientes con disqueratosis congénita e incrementa la capacidad de división de esas células”, añade la investigadora.

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