Influencia de los factores genéticos en la susceptibilidad de scrapie en pequeños rumiantes

Las encefalopatías espongiformes trasmisibles afectan tanto a la especie humana como a los animales, y se caracterizan por un largo período de incubación y lesiones neurodegenerativas que conducen a la muerte del individuo. Estas enfermedades están causadas por el acumulo de una proteína anómala (PrPSc), sobre todo en el SNC, que se genera mediante la conversión conformacional de una glicoproteína de superficie celular (PrPC) que está presente en el hospedador de forma natural. La PrPSc es capaz de inducir la transformación de la PrPC en PrPSc, y esta conversión depende de la cadena de aminoácidos que componen la proteína, y por ello de la secuencia nucleotídica del gen que la codifica, el PRNP.

Rebaño de cabra Colorada de Pelo.

La influencia del gen PRNP se ha estudiado ampliamente en la especie ovina, pero tras el diagnóstico de una cabra infectada de forma natural con EEB, se implementaron los estudios en la especie caprina. De esta manera, un gran número de cabras europeas fueron genotipadas y se encontraron determinados polimorfismos que podrían ser útiles a la hora de elaborar un programa de selección genética similar al del ovino. El análisis de este gen ha dado lugar a la descripción de más de 40 mutaciones que suponen un cambio aminoacídico y de 17 mutaciones silentes en esta especie. Además, diversos estudios realizados en cabras infectadas de forma natural y experimentalmente con el agente del scrapie han demostrado la capacidad de determinados polimorfismos para modular la susceptibilidad o resistencia de sus portadores a padecer la enfermedad.

En los animales de las especies ovina y caprina, el control de la enfermedad está ligado de manera compleja a genotipos específicos. Sin embargo, no todos los animales con el mismo genotipo en el gen PRNP son igualmente susceptibles o desarrollan la patología de la misma manera, lo que puede sugerir la participación de otros genes.

Estos aspectos han sido estudiados en la tesis doctoral presentada por Helen Caroline Raksa ante la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza.