Un estudio coliderado por el CNAG-CRG abre una nueva era en la investigación genómica del cáncer
El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) ha publicado un estudio en la revista Nature Communications que pone las bases de una nueva era en la investigación genómica del cáncer. En el projecte, que ha sido liderado por el Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG-CRG) —con sede en Barcelona—, y el German Cancer Research Center (DKFZ), han participado 83 investigadores de 78 centros diferentes. El estudio tenía como objetivo establecer estándares fiables para obtener resultados precisos en la detección de mutaciones somáticas. Estas mutaciones son alteraciones genéticas espontáneas adquiridas por una célula y que pueden ser transmitidas a su progenie en el curso de la división celular y el crecimiento tumoral, por lo que son un sello distintivo de los genomas del cáncer.
El estudio de estas mutaciones ha puesto en evidencia las diferencias metodológicas de los distintos centros participantes en el ICGC a la hora de secuenciar el genoma y han hecho patentes discrepancias importantes en el número y tipología de mutaciones genéticas detectadas en el análisis de un mismo genoma del cáncer. De las más de 1.000 mutaciones somáticas de una sola base del ADN confirmadas en el genoma del cáncer analizado, sólo el 40% eran identificadas de manera unánime por todos los centros. En el caso de las pequeñas inserciones o deleciones en la secuencia de ADN, el porcentaje se redujo al 0,3% (sólo una mutación de entre 337 fue identificada por todos los centros).
“Los hallazgos de nuestro estudio tienen implicaciones de largo alcance para el análisis del genoma del cáncer. Consideramos que estos datos deben estar disponibles para la comunidad científica y para todos aquellos profesionales vinculados con el diagnóstico del cáncer, para que puedan perfeccionar sus sistemas y generar resultados más estandarizados y consistentes”, explica Ivo Gut, autor senior de la publicación y director del CNAG-CRG en Barcelona. La realización de este estudio ha permitido establecer un conjunto de mutaciones de referencia gold-set que permitirán a la comunidad ICGC mejorar los métodos de identificación de mutaciones somáticas, reduciendo falsos negativos y falsos positivos.
El ICGC es un consorcio internacional que trabaja en la elaboración de una descripción completa de los cambios genómicos, transcriptómicos y epigenómicos en 50 tipos y subtipos diferentes de tumor. En este estudio se estudiaron dos tipos de cáncer: la leucemia linfocítica crónica (LLC) y el meduloblastoma (un tumor maligno de cerebro que aparece en el cerebelo de los niños). La presencia de la BioRegió al ICGC se enmarca en el estudio de la LLC con un consorcio liderado por el Dr. Elías Campo, del Hospital Clínico de Barcelona, junto con el Dr. Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, con otros socios estatales entre los que está el Barcelona Supercomputing Center, el Instituto Catalán de Oncología y el CNAG-CRG.
